Was ist INAD? Junge, 6, diagnostiziert mit einer seltenen unheilbaren Krankheit, die eine Mischung aus Alzheimer und Parkinson ist
Ein erst 6-jähriger Junge leidet an einer äußerst seltenen neurologischen Erkrankung namens Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD), die von Ärzten als Kreuzung zwischen Alzheimer und Alzheimer beschrieben wird Parkinson . Weltweit gibt es nur 150 Kinder, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde. Die Familie von Leo Vauclare beschloss, über einige wichtige Aspekte ihres Lebens zu sprechen, die sie täglich betreffen, und wie Leos 3-jährige Schwester seine Hausmeisterin ist.
Leo Vauclare wurde im frühen Alter von 2 Jahren diagnostiziert, begann aber zeigt Anzeichen des seltenen Zustands als er gerade einmal 14 Monate alt war. Er verpasste einige entscheidende Meilensteine in der Sprachentwicklung und hatte ein schlechtes Gleichgewicht. Zur Familie Vauclare gehören Leos Vater Antoine, seine Mutter Deborah und seine reizende Schwester Eva. Deborah erzählt Insider diese kleine Eva ist wie Leos Hausmeister. Im Alter von 3 Jahren versteht sie die Komplexität der Situation nicht oder dass sein Bruder mit einem kämpft lebensbedrohliche Krankheit . Sie sagte: „Wir versuchen, vor Eva nicht ‚armer Junge‘ zu sagen. Aber es ist etwas, was wir oft sagen, weil das Leben, das er führt, unvorstellbar ist.“ Die Familie lebt derzeit in Frankreich, stammt aber ursprünglich aus New York und erklärte, wie Eva eine aktive Rolle in Leos Leben einnimmt: „Sie wird ihn küssen und mir helfen, wenn ihm der Kopf fällt … sie versteht es nicht, weil sie erst 3 Jahre alt ist , aber sie ist gerne mit ihm zusammen.' INAD ist ein Zustand, für den keine Heilung bekannt ist ab sofort.
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Früher konnten keine Routinetests den Zustand diagnostizieren. Erst 2018 machte Leo einen Gentest und es wurde die Krankheit diagnostiziert. Obwohl die Hauptursachen unbekannt sind, soll es in den ersten 2 Lebensjahren eines Kindes auftreten. Leos Mutter fuhr fort: „Wir dachten: ‚Wie kann das sein? … Wie könnte unserem Kind – oder jedem Kind – dieses Leben gegeben werden, das wirklich kein großes Leben ist?“ Die Familie hofft auf ein Wunder.
Was ist INAD?
INAD, Infantile Neuroaxonal Dystropy, wird durch fehlende Enzyme im Körper einer Person oder eine gefährliche Ansammlung von Eisen verursacht. Die National Institutes of Health erklären, dass INAD eine seltene neurologische Störung ist, die die Axone des Gehirns betrifft. Axone sind die Teile von Nervenzellen, die Nachrichten vom Gehirn zu anderen Teilen des Körpers transportieren. Die betroffenen Kinder verlieren langsam ihr Sehvermögen, ihre geistigen Fähigkeiten und ihre Muskelkontrolle, was zu Vergleichen mit Alzheimer und Parkinson führt. Darüber hinaus handelt es sich bei diesem Zustand um eine „autosomal-rezessive Störung“, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des Gens sein müssen, das INAD dazu veranlasst, es an ihr Kind weiterzugeben. Es ist auch bestätigt, dass es keine Heilung für INAD gibt und keine Behandlung das Fortschreiten der Krankheit aufhalten kann.
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Als Deborah mit Eva schwanger war, wurde Leo mit der Krankheit diagnostiziert, die sofort Angst in ihren Herzen auslöste. Sie dachten, dass auch Eva von der gleichen Krankheit betroffen sein würde. Deborah sprach über das gleiche Sprichwort: 'Ich war ein komplettes Wrack ... Ich konnte nicht schlafen. Ich konnte nicht essen und fühlte mich die ganze Zeit übel vor Nervosität.' Die ersten Tests, als Deborah noch mit Eva schwanger war, zeigten, dass sie gesund zur Welt kommen würde, was für die Familie eine Erleichterung war. Die Familie hat sich seitdem der INADcure Foundation angeschlossen, um mit dieser schrecklichen Situation fertig zu werden.
Wird Leo besser?
Monate nachdem bei Leo die Krankheit diagnostiziert worden war, wurde er in eine Arzneimittelstudie für eine vielversprechende Behandlung aufgenommen. Das für den Prozess verantwortliche Unternehmen meldete jedoch 2021 Insolvenz an und stoppte den Prozess. Daraufhin versuchte die Familie, Leo für eine Folgestudie anzumelden, wurde jedoch darüber informiert, dass sich sein Zustand so weit verschlechtert habe, dass das Medikament ihm eher schaden als helfen würde.
Deborah enthüllte, dass Leo sich seiner Umgebung kaum mehr bewusst ist, eine Ernährungssonde benötigt und einen geformten Sitz verwendet, der seinen Körper stützt und ihn aufrecht hält. Sie sagte: „Sie sagen, es wird in 18 bis 24 Monaten fertig sein … wird er für den Prozess in Frage kommen? Hat er noch 18 bis 24 Monate zu leben?“ Die Familie muss rund 7 Millionen US-Dollar aufbringen, um eine neue Gentherapiebehandlung für die Krankheit auf den Markt zu bringen, bevor es für Leo zu spät ist. All dies während einer latenten Kampagne mit dem Namen ' Küsse für Löwe ' (Küsse für Leo auf Englisch) ist aktiv.
